“希舞综合征”治疗药物加那索龙口服混悬剂获批

7月16日，元羿生物宣布，其授权引进并商业化的加那索龙口服混悬剂（商品名：泽元安），已获得国家药品监督管理局批准，用于治疗2岁及以上细胞周期蛋白依赖性激酶5（CDKL5）缺乏症患者癫痫发作。这是全球首个也是目前国内唯一一个获批用于治疗CDKL5缺乏症（或称为“希舞综合征”）患者癫痫发作的药物。

CDKL5缺乏症是由位于X染色体的CDKL5基因功能缺失性突变导致的遗传性神经发育性疾病。该病特征是发病早，患者多在出生后1-10周发病，癫痫发作难以控制，严重损伤婴幼儿大脑发育与健康。通常患者还存在严重运动发育滞后、智力障碍、睡眠障碍、脑性视觉损伤及胃肠道功能异常等症状。其他常见共患病还包括进食问题、自主神经功能障碍、孤独症样表现以及感染（以呼吸道感染最为常见）等。相关癫痫症状可能伴随患者终生，给患者和家庭带来极大负担。

目前，CDKL5缺乏症的癫痫发作主要通过传统抗癫痫发作药物、生酮饮食、迷走神经刺激等方法进行对症治疗。这些治疗方案疗效有限，随着治疗时间的延长，疗效逐渐降低，并存在安全性挑战。

加那索龙口服混悬剂是一款靶向GABAA受体的正向别构调节剂。该药物由美国Marinus公司研发，并由元羿生物于2022年授权引进中国，是首个获得FDA批准用于CDKL5缺乏症患者群体的疗法，曾获FDA罕见病资格和儿童罕见疾病资格认定。目前该疗法已在美国、欧盟等国家和地区获批，为全球CDKL5缺乏症患者提供了全新的治疗选择。

南方+记者 严慧芳

【作者】 严慧芳

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端